El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Conocer más sobre el Síndrome

¿Para qué necesitan el dinero?

Ensayo clínico con IGF1 en pacientes afectados por el Síndrome Phelan-McDermid

Un ensayo clínico con la hormona del crecimiento IGF1 en el Hospital de la Paz con el Dr. Pablo Lapunzina y el Dr. Julián Nevado en colaboración con el Hospital Monte Sinai de Nueva York. En EEUU está dando muy buen resultado y, desde la asociación, quieren recaudar dinero para poder ponerlo en marcha y poder ayudar a los niños con este diagnóstico que consigan mejorar su calidad de vida.

Establecimiento de un equipo permanente de diagnostico mediante la realizaciones de pruebas CGH Array.

Una de las principales dificultades del diagnóstico de este síndrome es el gran desconocimiento sobre el mismo, la falta de diagnóstico y por tanto, la ausencia de casos. Por ello, desde la asociación se quiere ofrecer  una prueba de análisis genético de manera gratuita en loscasos de sospecha del Sindrome Phelan-McDermid (PMS) y espectros asociados.

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